Información completa sobre Ocronosis con Tratamiento y Prevención

| by Abraham Galvin | July 05, 2008
Ocronosis es un raro trastorno hereditario heredó de tirosina metabolismo. Ocronosis es más seguro popular en zonas de la República Checa y en la República Dominicana. Las mutaciones en el gen homogentisate oxidasa razón Ocronosis. El homogentisate oxidasa gen contiene instrucciones para hacer una enzima llamada oxidasa homogentisate. Esta enzima ayuda a la baja de la fractura de aminoácidos fenilalanina y tirosina, que son importantes bloques de construcción de las proteínas. Porque Ocronosis es autosómica recesiva, una familia de sangre, con toda probabilidad, no revela nuevos individuos afectados. Sin embargo, debido a que muchos individuos son asintomáticos, la frecuencia reducida de los asolado por los miembros del hogar pueden ser pagaderos a una deficiencia de comprobación. Aunque no probada, la deposición de polímeros se supone que también inducir una reacción incendiaria que se traduce en la deposición de calcio en las articulaciones afectadas.

Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tiene mutaciones. Ocronosis sí es asintomática, pero la esclerótica de los ojos puede ser pigmentado y la piel se oscureció al sol en las áreas expuestas, así como alrededor de glándulas sudoríparas, el sudor puede ser de color marrón. La orina marrón puede convertirse en permanente, sobre todo cuando la izquierda por un período de tiempo. Los principales síntomas de Ocronosis se deben a la acumulación de ácido homogentísico en los tejidos. En las articulaciones, esto lleva a daño del cartílago, específicamente en la columna vertebral y que conduzcan a dolor lumbar a una edad temprana en la mayoría de los casos, sino también de la cadera y el hombro. Cardiopatía valvular, principalmente la calcificación y la regurgitación de la aorta y mitral válvulas, puede ocurrir, y en una grave y progresiva sustitución de la válvula de casos puede ser necesario.

Ocronosis se hereda, lo que significa que es transmitido de padres a sus hijos. La enfermedad coronaria puede ser acelerado en Ocronosis. Los hombres tienden a tener un inicio más temprano de los síntomas artríticos con un mayor grado de severidad que en las mujeres, aunque la razón de esta diferencia no está clara. Visión no suele ser afectados, pero la pigmentación en la parte blanca del ojo se pone de manifiesto en la mayoría de los pacientes de sus primeros años cuarenta. Los dientes, sistema nervioso central (cerebro y médula espinal), y los órganos endocrinos también pueden verse afectados. Como la mayoría de las enfermedades genéticas, Ocronosis sí mismo no puede ser impedido, pero algunas de las manifestaciones, como la artritis, pueden reducirse al mínimo de trato. La condición no causa retraso en el desarrollo o el deterioro cognitivo y de vida de los individuos afectados es por lo general no reduced.Some de los síntomas de Ocronosis puede ser controlada con el tratamiento.

El diagnóstico de necesidades Ocronosis que se sospecha antes de un examen de diagnóstico se puede realizar, utilizando la cromatografía de periódico y delgado cama cromatografía. Tanto el plasma sanguíneo y la orina puede ser utilizado para el diagnóstico. No hay modo de manejo se ha demostrado sin ambigüedades para reducir las complicaciones de Ocronosis. Comúnmente se recomienda tratamientos incluyen la dieta de retención de fenilalanina y tirosina y grandes dosis de ácido ascórbico. Dietética restricción puede ser eficaz en los niños, pero los beneficios a los adultos no se han demostrado. Algunos pacientes ganancia de altas dosis de vitamina C. Esto se ha demostrado que la construcción de la caída al alza de pigmento marrón en el cartílago y puede desacelerar el crecimiento de la artritis. Cadera, hombro, rodilla o multilaterales sucesor puede ser necesaria.

Article Source: http://www.articleset.com



About the Author

Abraham Galvin writes articles for health problems. She also writes articles for haircuts ideas and know how to get perfect hairstyles. » Read more articles by Abraham Galvin
You are welcome to publish or reprint this article free of charge, provided: